TIROZINEMIE EREDITARA TIROZINEMIE EREDITARA / tyrosinemie her6ditaire / here¬ditary tyrosin(a)emia. Termen care cuprinde trei boli ereditare: 1) T. de tip I (denumita anterior tirozinoza) este o maladie autozomal recesiva prin deficit de fumaril-acetoacetat hidrola-za, enzima a catabolismului tirozinei. DefidtuI de enzima duce la acumularea de succinilacetona, care inhiba functiile tubulare renale si sinteza hepatica de porfobilinogen. Forma acuta provoaca alterari hepatice masive, iar cea minora, tubulopatie cu rahitism vitaminorezistent. 2) T. de tip II, cu caracter auto-zomal recesiv, determinata de un deficit in tirozin transaminaza si asociata cu tirozinemie si tirozinurie crescute, Tntarziere men-tala, leziuni corneene si cutanate. 3) T. de tip III corespunde unui deficit de 4-hidroxi-fenilpiruvat deoxigenaza. Sin.: sindrom Richner-Hanhart.