GALACTOZEMIE GALACTOZEMIE, s. f. / galactosemie, s. f. / galactos(a)emia. [Gr. gala, -aktos = Iapte; haima, -atos = sange.} 1) Termen utilizat indeosebi pentru a desemna o afectiune ereditara rara, transmisa autozomal recesiv, care se manifesta la nou-nascut prin ciroza cu hepatosplenomegalie, icter prelungit, denutritie rapida, cataracta bilaterala, deficit psihomotor. Evolutia poate fi favorabila prin excluderea laptelui din alimentatie. Boala este determinata de o perturbare in metabolismul galactozei: absen-ta unei enzime, galactoz-1-fosfat-uridil transferaza, ceea ce im-piedica transformarea galactozei in glucoza si acumularea de galactozo-1-fosfat, toxic pentru sistemul nervos, ficat si crista-lin. Sin.: diabet galactozic, galactozuria nou-nascutului, intole-ranta ereditara la galactoza. 2) In general, prezenta galactozei in sange.