MUCOVISCIDOZA MUCOVISCIDOZA, s. f. / mucoviscidose, s. f. / mucovisci-dosis. [Lat. mucus = mucus; viscum = c[e.i; -oza.] Afectiune familiala (frecventa, circa 1 caz la 2 000 de nasteri) cu trans-mitere autozomal recesiva, caracterizata printr-o disfunctie gene- , ralizata a glandelor exocrine si, secundar, prin cresterea vis-cozitatii secretiilor mucoase (bronsice si digestive) si de o con-centratie crescuta de sodiu si dor In sudoare. Evolueaza cu fibroza chistica a pancreasului si plamanilor. Se traduce, de la nastere, prin scaune abundente, grasoase (prin insuficienta de enzime pancreatice), uneori ocluzie intestinala brutala la nou-nascut (prin ileus meconial), infectii respiratorii (favorizate de bronsiectazii). Diagnosticul este facilitat de dozarea sodiu-lul si clorului In transpiratie, a caror concentratie este foarte crescuta In aceasta boala (sodiu peste 80 mEq/l, iar clorul peste 60 mEq/l). M. se afla In relatie cu mutatiile genei CFTR [cystic fibrosis transmembrane regulator), la nivelul careia au fost identificate peste 500 de mutatii. Aceasta gena, continand 24 de exoni, este situata pe cromozomul 7 si codifica o pro-teina de 168 RDa, alcatuita din 1 480 de aminoacizi si de-numita cystic fibrose transmembrane conductance regulator. Proteina este localizata In principal In plasmalema polului apical al celulelor epiteliilor glandulare, Indeosebi a celulelor seroase traheobronsice. Aceasta molecula formeaza un canal ionic permeabil pentru Cr si ATP, iar anumite mutatii ale genei determina alterarea sa si, implicit, afectarea functiilor sale. Cea mai frecventa mutatie (60% din cazuri) consta In deletia unui triplet de baze In exonul 10 al genei, ceea ce conduce la pierderea fenilalaninei din pozitia 508 a lantului polipeptidic al proteinei. Este posibila detectarea directa pre-natala, iar terapia genica a m. este avansata. Sin.: boala fibrochistica a pancreasului, fibroza chistica.