DISTROFINA DISTROFINA, s. f. / dystrophine, s. f. / dystrophin. [c,t. dys = gnu, difwii trophe = Uranci, nutrifie; -ina.] Proteina a 'citoscheletului alcatuita din 3 685 aminoacizi, cu M,. de 427 kDa. Are o structura dimerica, prezinta analogii de structura cu *a-actina si *spectrina si interactioneaza cu filamentele de *actina ale *miofibrilelor. De asemenea, d. asociata cu glico-proteine leaga *sarcolema de *matricea extracelulara, stabi-lizeaza membrana si influenteaza transportui de calciu. In "miopatia pseudohipertrofica Duchenne s-a constatat absenta totala a d. Gena codanta a d., denumita DMD (de la Duchenne muscular dystrophy) este una dintre cele mai lungi din genomul uman (2,3 milioane pb), fiind situata pe cromo-zomul X. D. face parte, prin legaturile sale, dintr-un vast comÂplex molecular implicat, prin fiecare din constituentii sai, In functionarea normala a celulei musculare striate. Absenta d. normale se Insoteste de o reducere a tuturor proteinelor com-plexului molecular.