BOALA TAY-SACHS BOALA TAY-SACHS, [IVorren Toy, medic engiez,, Londra, 1843-1927; Bernard Sachs, neuroiog american, profesor ia 9{ew yorl^ 1858-1944.] Cea mai frecventa *neurolipidoza din grupul â¢gangliozidozelor, cu transmitere autozomal recesiva. B. debuÂteaza In lunile a 4-a - a 6-a de viata cu hipotonie musculara progresiva, apatie, scadere a vederii pana la cecitate, hipoa-cuzie. Semnul eel mai caracteristic: pata maculara rosie, Incon-jurata de o zona alba stralucitoare, vizibila la examenul fun-dului de ochi. Evolutia este progresiva, cu degenerescenta ce-rebrala si, consecutiv, deces In primii trei ani de viata. B. este In relatie cu un deficit de p-DN-acetil-hexozaminidaza, care duce la acumularea de gangliozide In SNC. Sin.: boala Norman-Wood, gangliozidoza GM; tip 1, sfingolipidoza de tip infantil. V. si idiotie amaurotica familiala.