BOALA STEINERT BOALA STEINERT, [Hons Stemert, medic german, Leipzig, sec. XIX.} Cea mai frecventa b. neuromusculara a adultului (inci-denta 1 la 7 000), ereditara, cu transmitere autozomal receÂsiva. Gena b. S. este localizata pe cromozomul 19 (19q13.2) si este maxim exprimata In muschii somatici si miocard. Ea determina b. din cauza unei *mutatii dinamice. B. S. se poate manifesta clinic 'in formele: usoara, severa (clasica) si foarte grava In forma usoara, adesea nediagnosticata, afectarea mus-culara este minima, fiind manifeste cataracta senila si calvitia (la barbati). Forma clasica include: anomalii musculare (mioto-nie, slabiciune, amiotrofie), manifestari cardiace (aritmii, defecte de conducere), disfunctii endocrine (insuficienta testiculara, intoleranta la glucoza), tulburari ale SNC (apatie, hipersomnie, tulburari de comportament). In forma clasica, b. S. debuteaza la varsta adulta sau, mai rar, m adolescenta. Forma grava, cu debut neonatal, este eel mai adesea letala si se manifesta prin hipotonie generalizata cu detresa respiratorie, tulburari de supt si deglutitie, malformatii articulare. Sin.: boala Deleage, miotonie atrofica.