BOALA HUNTINGTON BOALA HUNTINGTON, [George Summer Huntington, medic ameriÂcan, new york^ 18SO-1916. B. ereditara a SNC cu transmitere autozomal dominanta. Cauza b. H. este *mutatia dinamica a genei IT15, care codifica proteina denumita *huntingtina. In preÂzent se poate stabili o relatie certa Intre semnele clinice cla-sice si letalitatea neuronala indusa de mutatia genei IT15. Astfel, letalitatea este maxima In nucleii bazali, depopularea celulara masiva a acestora fiind cauza semnelor clinice din perioada de debut a b.: *coree progresiva cronica si incoor-donare motorie. In continuare, alterarile neuronale se extind la nivelul cortexului cerebral, cu urmatoarele consednte clinice: deteriorare intelectuala progresiva, cu deficit cognitiv, tulburari de memorie, disfunctii comportamentale, uneori manifestari psi-hotice si dementa. Dupa o evolutie relativ lenta de 10-15 ani, survine decesul, adesea prin stop cardiac sau o infectie intercurenta. In prezent este "in. curs de clarificare cauza mortii selective a neuronilor In b.;H., In conditiile In care gena IT15 alterata prin mutatie se afia ,si Tr» altS t»puri celulare din orgaÂnism. Sin.: coree Huntington.