SINDROM ADRENOGENITAL - Dictionar Medical

Pentru un rezultat mai bun, cauta cuvintele la singular


SINDROM ADRENOGENITAL SINDROM ADRENOGENITAL / s. adreno-genital / adrenogenital s. Termen care defineste un grup de afectiuni genetice cu trans-mitere autozomal recesiva, cu expresie clinica variabila a ge-nelor care codifica enzime implicate in geneza hormonilor ste-roizi corticosuprarenali si (in unele forme) gonadali, a caror expresie clinica rezulta din tulburarile de sexualizare care apar prenatal si/sau postnatal, in directa relatie cu deficitui enzimatic. Se descriu sase tipuri de s. a. (I-VI), numerotate in ordinea frecventei cu care apar. Tipul I, prin deficit de 21-hidroxilaza, cu hiperplazie virilizanta pura, afecteaza doar sinteza de corti-zol, nu si sinteza de mineralocorticoizi; se manifesta prin vi-rilizare prenatala la sexul feminin cu pseudohermafroditism, fara dezechilibru hidroelectrolitic (pierdere de sare), in evolutie cu pseudopubertate precoce, izosexuala la baieti, heterosexuala la fete. Tipul II, prin defect de 21-hidroxilaza cu virilizare si pierdere de sare, afecteaza si sinteza de aldosteron (acelasi defect enzimatic ca si in tipul I, dar cantitativ mai important). Se manifesta la nastere prin deshidratare, hiponatremie, hiperkaliemie, acidoza cu evolutie letala fara tratament, frecventa sa fiind de 1/10000-1/14000 nou-nascuti. Tipul III, prin deficit de 11-hidroxilaza, hiperplazie virilizanta cu hipertensiune, reprezinta 5-8% din s. a. si are o incidents de 1/100000 nou-nascuti. Tipul IV, prin deficit de 3-hidroxisteroid dehidrogenaza, determina deficit de cortizol, androstendion, testosteron, mineralocorticoizi si exces de dehidroepiandrostendion (DHEA), androgen cu capacitate de virilizare redusa; se manifesta prin discreta virilizare la sexul feminin, absenta virilizarii cu pseudohermafroditism masculin la baieti si pierdere de sare. Tipul V, prin deficit de 17-hidroxilaza, se manifesta prin fenotip feminin la ambele sexe si organe genitale exteme normale la sexul feminin, intersexuate la sexul masculin, fara a se produce pu-bertatea; se asodaza cu hipertensiune si hiperkaliemie. Tipul VI, prin defect de 20-22-desmolaza, determina fenotip feminin la ambele sexe, cu pseudohermafroditism mascutin (la baieti) si pierdere de sare.


Despre "Dictionar Medical Roman"

Dictio Medical este un dictionar medical roman in care termeni medicali sunt explicati in detaliu, venind astfel in ajutorul tau, indiferent ca esti student, elev, profesor sau medic.
Acest dictionar medical contine peste 20.000 de cuvinte, astfel ca indiferent de cuvant il vei gasi aici.

Concluzii "Dictionar Medical Roman"

Folositi acest dictionar medical roman pentru orice nelamurire legata de un termen medical.