BOALA SANFILIPPO BOALA SANFILIPPO, [Sylvester ]. Sanfilippo, pediatm american contemporan] B. rara, cu transmitere autozomal recesiva, apar-tinand grupului *mucopolizaharidozelor, care asociaza retard mental sever (aparut In jurul varstei de 2-3 ani), anomalii disÂcrete ale scheletului, opacitati comeene si hepatomegalie; la acestea se adauga eliminarea urinara de mari cantitati de he-paran sulfat. Evolutia este rapida, cu sfarsit letal. Sin.: oligofre-nie polidistrofica, mucopolizaharidoza tip III.