BOALA REFSUM BOALA REFSUM, [Sigvald Refsum, medic noniegian, Oslo, n. 1907.] B. ereditara, transmisa autozomal recesiv, degenerativa caracterizata prin *ataxie cerebeloasa, tulburari nervoase peri-ferice (polinevrita periferica), atrofie musculara, surditate, nistag-mus, atrofie papilara si alterari pigmentare ale retinei. Este legata de absenta unui sistem enzimatic de alfa-oxidare capa-bil sa degradeze fitolul si acidul fitanic (cu acumularea aces-tuia din urma In ser). Apartine grupului de "lipoidoze. Evolutia este lenta; un regim sarac In fitol alimentar poate duce la o ameliorare a simptomatologiei. Sin.: eredopatie ataxica poline-vritica.