AMIOTROFIE AMIOTROFIE, s. f. / amyotrophie, s. f. / amyotrophy. [Gr. a - priv.; mys, myos = muscfti, troplie = firma, nutrifie} Denumire generica a unui grup de afectiuni heterogene ce au ca trasatura comuna atrofii musculare evolutive, care reprezinta consecinta unor leziuni degenerative ale neuronilor motori din coarnele anterioare ale maduvei spinarii, iar uneori si din trun-chiul cerebral. Ele au un caracter ereditar, cu transmitere autozomal recesiva sau dominanta, gena implicata fiind locali-zata pe bratui lung at cromozomului 5. Alaturi de forme de a. bine definite clinic, au fost descrise numeroase forme inter-mediare, dificil de clasificat. Mecanismul patogenic este Insa comun si clar: prin degenerarea neuronilor motori, acestia nu Tsi mai exercita efectele trofice esentiale pentru muschiul iner-vat. In lipsa acestor influente se produc tulburari morfofunctio-nale grave ale fibrelor musculare, mergand pana la degene-rare si atrofie. Tipuri de a. importante: 1) A. spinala infantila (boala Werdnig-Hoffmann) este una dintre cele mai frecvente boli genetice la copil, cu incidenta 1/20 000 nasteri, cu transÂmitere recesiva. Se caracterizeaza clinic prin deficit motor, cu ptrofii musculare cu propagare centrifuga, iar morfopatologic, prin asocierea unei rarefactii cu *neuronofagie a neuronilor mari din maduva (predominand In regiunile cervicala si lombo-sacrata) si din nucleii nervilor cranieni. Forma acuta, "maligna", se manifesta Inca din viata intrauterina, cand se constata ca miscarile fatului sunt foarte slabe. Forma "benigna" este proÂgresiva, cu durata de supravietuire de circa patru ani. 2) A. spinala cronica pseudo-miopatica (boala Kugelberg-Welander) se caracterizeaza prin deficit motor si amiotrofii proximate, si-metrice, cu tendinta la distalizare, cu fibrilatii si rareori pseudo-hipertrofii. Pe langa transmiterea autozomal recesiva, se de-scriu si forme cu transmitere autozomal dominanta. AspectuI clinic seamana cu eel al *miopatiei, dar absenta pseudohiper-trofiilor, prezenta *fasdculatiilor (clinic sau electromiografic) si absenta reflexelor osteotendinoase permit diagnosticul. Sin.: boala Wohlfart-Kugelberg-Welander. 3) A. spinale progresive ale adultului, rare, In relatie cu 'cromozomul X, cu debut Intre 20-50 ani, cu afectarea musculaturii proximale si evolutie lenta. Mai importante: a) A. spinala scapuloperoneata tip I (sindrom Stark-Kaeser), cu transmitere autozomal dominanta, cu debut Intre 30-50 ani si afectarea, Indeosebi, a muschilor gambelor, secundar ai centurii scapulare; evolutie foarte lent progresiva. b) A. bulbospinala progresiva (boala Kennedy) este determinata de o anomalie a bratului lung al cromozomului X, h-i regiunea proximala. In aceasta regiune Tsi are sediul gena care codi-fica receptorii pentru androgeni. Deoarece exonul 1 al genei contine o secventa repetitive! amplificata la bolnavii cu a. b. p., ceea ce Inseamna ca aceasta maladie este determinata de o *mutatie dinamica. Debut la 30-50 ani prin crampe musculare la frig, urmate de deficit motor si amiotrofii, initial proximale, cu tendinta centrifuga. In evolutia lent progresiva se asociaza si tulburari endocrine: *ginecomastie, *impotenta, uneori *diabet zaharat. Diferentierea a. spinale progresive de *distrofiile muscuÂlare progresive se bazeaza pe dozarea unor enzime muscuÂlare, *electromiografie si biopsie musculara (care releva carac-terul neurogen al a.).