ATAXIE FRIEDREICH ATAXIE FRIEDREICH / ataxie de Friedreich / Friedreich's ataxia. [Nikolaus Freidreich, mecdc airman, profesor de anatomic, patologica., apoi dt patoCogie me.di.caia la ^(e.id.dde.rg, 182S-1S8Z.} Cea mai frecventa forma de 'ataÂxie ereditara (In Europa prevalenta 1/50 000). Este prima boala autozomal recesiva demonstrata a fi consecinta unei "mutatii dinamice. Cu debut Intre 5 si 15 ani, a. F. se caracterizeaza prin: ataxie cerebeloasa, disartrie, pierderea reflexelor osteotendinoase si a sensibilitatii profunde. In 70% din cazuri se constata cardiomiopatie hipertrofica, iar In 10% diabet zaharat. Marea majoritate a bolnavilor prezinta scolioza, iar dupa 15 ani de la debutui afectiunii Tsi pierd capacitatea de mers. Decesul survine Intre 40 si 50 de ani, prin complicatii cardiorespiratorii. Gena a carei mutatie este responsabila de a. F. este notata X25 si se afia pe bratui lung al cromozomului 9, codificand proteina denumita frataxina. Sin.: boala Friedreich, tabes ereditar.